Alterações do gene PALB2 (partner and localizer of BRCA2) foram identificadas como fator de risco no câncer de mama. Mutações monoalélicas resultam em câncer, enquanto mutações bialélicas levam a anemia de Fanconi. O PALB2 codifica uma proteína que funciona como um supressor tumoral, por ligação com BRCA2 no núcleo celular, participando do mecanismo de reparo do DNA.
Neste teste é realizado o estudo de número de cópias do Gene PALB2 por MLPA.