Mutações nos genes MLH1 e MSH2 são identificadas em pacientes com Câncer colorretal (MIM 609310). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.