MUTAÇÃO 35DELG NO GENE GJB2 – [CONEXINA26]
MUTAÇÃO ARG337HIS NO GENE TP53 – [710311]
MUTAÇÃO c.-14C>T NO GENE IFITM5 – [710309]
MUTAÇÃO DELTAF508 NO GENE CFTR – [LF002]
MUTAÇÃO EM DPYD PARA SENSIBILIDADE AO 5-FU – [709700]
MUTAÇÃO EM F2 PARA TROMBOFILIA – [710372]
MUTAÇÃO EM F5 PARA TROMBOFILIA – [710356]
MUTAÇÃO EM FGFR3 PARA ACONDROPLASIA – [706455]
MUTAÇÃO EM FGFR3 PARA HIPOCONDROPLASIA – [710171]
MUTAÇÃO FAMILIAR ESPECÍFICA CONHECIDA – [PESQMUT]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE ABCD1 – [710283]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE APC – [710346]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE BRCA1 – [710339]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE BRCA1 OU BRCA2 – [707554]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE BRCA2 – [710340]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE CDH1 – [708691]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE CFTR – [709076]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE COL2A1 – [710326]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE COL3A1 – [710327]
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE DMD – [710328]