MUTAÇÕES NO EXON 12 DO GENE CFTR – [710357]
MUTAÇÕES NO GENE MT-ATP6 PARA LEIGH – [MTLE]
MUTAÇÕES Z E S NO GENE SERPINA1 – [LN1039]
Neurofibromatose tipo 1 (MLPA de NF1)
Neurofibromatose tipo 2 (MLPA de NF2)
Niemann-Pick C (MLPA para NPC1)
NTRK POR IMUNOHISTOQUIMICA – [710636]
NÚMERO DE CÓPIA DO GENE IL7R POR NGS – [IL7RCNV]
NÚMERO DE CÓPIAS APC E MUTYH POR MLPA – [710359]
NÚMERO DE CÓPIAS BMPR1A E SMAD4 POR MLPA – [710319]
NÚMERO DE CÓPIAS BRCA1 E BRCA2 POR MLPA – [708045]
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ABCD1 POR MLPA – [710358]
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ALDOB POR MLPA – [ALDOBMLPA]
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE APC POR MLPA – [708933]
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE BRCA1 POR MLPA – [710294]
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE BRCA2 POR MLPA – [710295]
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CDH1 POR MLPA – [710315]
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CDKL5 POR MLPA – [CDKL5MLPA]
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CFTR POR MLPA – [709075]
NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE DMD POR MLPA – [708777]