SEQUENCIAMENTO PARA DOENÇA DO NÚCLEO CENTRAL COM CNV – [RYR1CNV]
SEQUENCIAMENTO PARA DOENÇA PRIÔNICA – [PRNP]
SEQUENCIAMENTO PARA NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS – [NEUROFFINA]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME ALFA-TALASSEMIA – ATRASO MENTAL, LIGADA AO X – [ATRX]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE CHARGE – [709079]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE CHARGE COM CNV – [CHD7CNV]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE CHOPS – [AFF4]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY – [RPS6K]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE COHEN – [707508]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE HOLT-ORAM – [TBX5]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL – [GPC3]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ – [DHCR7]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE SOTOS – [707837]
SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS – [TCOF1]
Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)
Síndrome de Angelman e Prader-Willi (metilação + MLPA)
Síndrome de Angelman e Prader-Willi (somente MLPA)
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)
Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)
Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)
