Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Amaurose Congénita de Leber [PHE PS204000]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CEP290 pode explicar até 20% e do gene CRB1 até 10% dos casos positivos para esta doença.