Exames Genéticos

PAINEL NGS PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH COM CNV – [CHARCNV]

[CHARCNV]

Prazo de Entrega - 40 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Charcot-Marie-Tooth [PHE PS118220].