Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Condrodisplasia Pontuada (CDPX1) [MIM 302950]. Segundo a literatura, mutações no gene ARSE ocorrem em 60-70% dos indivíduos do sexo masculino com CDPX1.