Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Craniossinostose [PHE PS123100].
Esse teste não realiza o procedimento de MPLA do gene TWIST1 que pode explicar até 28% dos casos. Em caso único de suspeita de Saethre-Chotzen é recomendado a realização da técnica de MLPA do gene TWIST1 em conjunto com este exame.