Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
O Painel de Distúrbios Neuromusculares analisa 109 genes associados a distúrbios neuromusculares hereditários, incluindo distrofias musculares, miopatias e síndromes congênitas miastênicas. Os distúrbios neuromusculares (NMD) são geneticamente e clinicamente heterogêneos. A idade de início, a gravidade dos sintomas e os achados histopatológicos são variáveis ??entre diferentes formas de NMD. Os genes neste painel foram curados com base na evidência atual disponível para fornecer um teste abrangente para as causas genéticas da distrofia muscular hereditária, miopatia e síndromes miastênicas congênitas.
Dada a sobreposição clínica entre diferentes tipos de distrofia muscular, miopatias e síndromes miastênicas congênitas, testes abrangentes permitem uma avaliação mais eficiente para várias condições com base em uma única indicação para o teste. A identificação da base molecular da doença pode ser útil para confirmar um diagnóstico, prever o curso da doença e informar o risco de recorrência.