Neste exame é realizado o sequenciamento completo dos genes TSC1 e TSC2 com cobertura superior de 100% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Esclerose Tuberosa Complexa (TSC) [PHE PS191100].
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Neste exame é realizado o sequenciamento completo dos genes TSC1 e TSC2 com cobertura superior de 100% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Esclerose Tuberosa Complexa (TSC) [PHE PS191100].