Exames Genéticos

PAINEL NGS PARA ESCLEROSE TUBEROSA COM CNV – [TSCNV]

[TSCNV]

Prazo de Entrega - 40 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

Neste exame é realizado o sequenciamento completo dos genes TSC1 e TSC2 com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Esclerose Tuberosa Complexa (TSC) [PHE PS191100].