Exames Genéticos

PAINEL NGS PARA HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFÂNCIA – [HEMIPLEG]

[HEMIPLEG]

Prazo de Entrega - 40 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Hemiplegia Alternante Da Infância [PHE PS104290]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ATP1A3 pode explicar até 99% dos casos positivos para esta doença.