Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas as doenças de série de fenótipos de Hiperoxalúria Primária [PHE PS259900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene AGXT pode explicar até 97% dos casos para o tipo 1, do gene GRHPR até 99% dos casos para o tipo 2 e do gene HOGA1 até 100% dos casos positivos para o tipo 3.