Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Anoftalmia / Microftalmia [PHE PS251600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene SOX2 pode explicar até 20% e do gene OTX2 até 5% dos casos positivos para estas doenças.