A Miocardiopatia Hipertrófica (CMH), causada pela mutação de um dos genes atualmente conhecidos por codificar diferentes componentes do sarcômero, é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por hipertrofia ventricular esquerda (HVE) na ausência de condições cardíacas predisponentes (por exemplo, estenose aórtica) ou condições cardiovasculares (como hipertrofia duradoura).
A CMH familiar sem envolvimento de múltiplos sistemas é diagnosticada pelo histórico familiar e pelo teste genético molecular capaz de detectar mutações em quaisquer dos 26 genes atualmente conhecidos por codificar diferentes componentes do sarcômero.