Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miopatia Com Corpos De Inclusão [PHE 605820]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene GNE pode explicar até 100% e do gene VCP até 100% dos casos positivos para esta doença.