Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 100% à 50x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Neurofibromatose [MIM 162200 e 101000] e Síndrome de Legius [MIM 611431]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene NF1 pode explicar até até 90% dos casos para Neurofibromatose do tipo 1, o gene NF2 até 75% dos casos para Neurofibromatose do tipo II e o gene SPRED1 até 88% dos casos positivos para a Síndrome de Legius.
Esse teste não realiza o procedimento de MPLA destes genes que possuem uma participação dos casos positivos para estas doenças. É recomendado a realização da técnica de MLPA destes genes em conjunto com este exame.