Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Neuropatia Sensitiva E Autonômica [PHE PS162400]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene SPTLC1, NTRK1 e SPTLC2 pode explicar até 12% dos casos positivos para esta doença.