Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de genes descrito abaixo com cobertura superior à 99% com profundidade de 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à doença de Niemann-Pick do tipo A [MIM 257200], do tipo B [MIM 607616], do tipo C1/D [MIM 257220] e do tipo C2 [MIM 607625].