Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome Baraitser-winter [PHE PS243310]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ACTB pode explicar até 60% e do gene ACTG1 até 20% dos casos positivos para esta doença.