Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome cardio-facio-cutâneo (CFC) [PHE PS115150]. Segundo a literatura, mutações no gene BRAF ocorrem em ~75% dos indivíduos com a síndrome CFC, mutações no gene MAP2K2 podem ocorrer em ~25% e no gene KRAS em menos de 5% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.