A síndrome de Alport é caracterizada por apresentar afecção renal, coclear e ocular. O principal sinal desta síndrome é a hematúria microscópica (microhematúria). Os homens com a síndrome Alport ligada ao cromossomo X (XLAS) sofrem de microhematúria desde uma idade precoce. Ao redor de 90% das mulheres com XLAS também apresentam mesma sintomatologia.
Neste exame sÂ?ão sequenciados os genes sabidamente conhecidos associados à Síndrome de Alport. O colágeno tipo IV é constituído de 3 subunidades, chamadas cadeias alpha, as quais são entrelaçadas em uma tripla hélice. Existem seis isômeros das cadeias alpha, os quais são designados de alpha-1 a alpha-6 e os genes que os codificam são distribuídos em pares em três cromossomos: alpha-1 e 2 são codificados pelos genes COL4A1 e COL4A2, respectivamente, e estão localizados no cromossomo 13; alpha-3 e 4 são codificados pelos genes COL4A3 e COL4A4, respectivamente, e estão localizados no cromossomo 2; e os genes COL4A5 e COL4A6 no cromossomo X codificam alpha-5 e alpha-6, respectivamente.
A síndrome de Alport é causada por defeitos nos genes que codificam alpha-3, alpha-4 ou alpha-5, sendo que a frequência estimada dessa doença é 1:10.000 individuos.