Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome Antley-Bixler com Anomalias Genitais ou Anomalias da Esteroidogênese (ABS1) [MIM 201750] e Síndrome Antley-Bixler sem Anomalias Genitais ou Anomalias da Esteroidogênese (ABS2) [MIM 207410].