Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome de Kabuki [PHE PS147920]. Segundo a literatura, variantes patogênicas no gene KMT2D e KDM6A ocorrem em ~70% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.