Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 100% à 50x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas ao fenótipo de Síndrome de Legius [MIM 611431]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene SPRED1 até 88% dos casos positivos para a Síndrome de Legius.
Esse teste não realiza o procedimento de MPLA destes genes que possuem uma participação dos casos positivos para estas doenças. É recomendado a realização da técnica de MLPA destes genes em conjunto com este exame.