Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome Leopard (Síndrome de Noonan com Múltiplos Lentigenos) [PHE PS151100]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene PTPN11 pode explicar em aproximadamente 90% e do gene RAF1 em até 5% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.