Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Tirosinemia [PHE PS276700]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene FAH pode explicar até até 95% dos casos positivos para a Tirosinemia do tipo I.