Este exame analisa 44 genes, sendo 40 genes por completo, incluindo todos os exons e regiões intrônicas adjacentes (+/-5pb). Adicionalmente, esse teste avalia as seguintes variantes específicas: EGFR (NM_005228.3) c.2369C>T (p.Thr790Met), HOXB13 (NM_006361.5) c.251G>A (p.Gly84Glu) e MITF (NM_000248.3) c.952G>A (p.Glu318Lys) e as regiões sem pseudogene do gene PMS2. Ainda, são analisadas as variantes patogênicas, já relatadas na literatura, na região do promotor dos genes: APC, BMPR1A, PTEN, BRCA1, BRCA2, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, STK11 e TP53.