Na literatura, alterações neste gene são descritas no exon 12 quando utilizado o transcrito de referência antigo (NM_001355006). No entanto, quando utilizado o transcrito de referência mais atual (NM_002520.6) a numeração dos exons foi modificada, correspondendo ao exon 11.
O gene NPM1, localizado no cromossomo 5q35, está envolvido diretamente na regulação e estabilidade de proteínas nucleares. A mais frequente mutação consiste na duplicação de quatro pares de bases no éxon 12 (85% dos casos), mas também podem ocorrer outros tipos de inserção de quatro pares de bases na mesma região. Essa mutação causa a localização aberrante da proteína NPM1 no citoplasma.
Estudos têm demonstrado que as Leucemias Mieloides Agudas (LMAs) com cariótipo normal e mutação nos genes NPM1 e CEBPA, ou em ambos, possuem prognósticos favoráveis, enquanto que mutações no gene FLT3 possuem prognóstico desfavorável. Já os casos em que ocorrem mutações simultâneas nos genes FLT3 e NPM1 possuem prognóstico intermediário.