O sequenciamento completo do gene ABCD1 detecta mutações associadas à síndrome da Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Esta é um distúrbio no metabolismo de lipídios, no qual os indivíduos afetados são incapazes de oxidar e degradar Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA).
Sobre a Adrenoleucodistrofia ligada ao X: É causada por mutações no gene ABCD1, localizado no cromossomo Xq28, que codifica uma proteína transmembrana relacionada com metabolismo lipídico. Alterações nessa proteína provocam desestabilização da bainha de mielina das células nervosas que atrofiam e perdem a capacidade de transmitir impulsos nervosos.
Ela ocorre em homens, com uma incidência de 1:20.000 a 1:50.000, nos quais podem ser encontrados três fenótipos principais. O primeiro, forma cerebral das crianças, manifesta-se mais comumente entre quatro e oito anos e, inicialmente, assemelha-se ao transtorno do déficit de atenção ou hiperatividade, com debilitação progressiva da cognição e do comportamento. O segundo fenótipo é a adrenomieloneuropatia, a qual se manifesta geralmente no final da segunda década de vida, com paraparesia progressiva, perda do controle esfincteriano e grau variado de perda sensorial distal. O terceiro fenótipo, “Doença de Addison”, apresenta-se como insuficiência adrenocortical primária.