Neste exame é realizado o sequenciamento do gene ACADM com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene ACADM estão associadas a doença de Deficiência de acil-CoA [MIM 201450]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar de 96% até 100% dos casos positivos para esta doença.