O sequenciamento completo deste gene identifica mutações associadas à A síndrome da Poliendocrinopatia auto-imune tipo 1 (síndrome de APECED), também conhecida como distrofia ectodérmica-candidíase-poliendocrinopatia autoimuine, é um doença auto-imune que, na maioria dos casos, possui os sinais e sintomas iniciados na infância ou na adolescência. Possui herança autossômica recessiva.
Esta condição é caracterizada por três características específicas: candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo e doença de Addison. Os indivíduos afetados tipicamente apresentam pelo menos duas destas características, e muitos possuem as três. A doença pode causar fadiga, fraqueza muscular, perda de peso, baixa pressão arterial. As complicações deste distúrbio podem afetar a pele e unhas, as gônadas (ovários e testículos), os olhos, a tireóide e o sistema digestivo.