Neste exame é realizado o sequenciamento do gene AKT1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene AKT1 estão associadas a Síndrome de Proteus [MIM 176920], Síndrome De Cowden Tipo 6 [MIM 615109], e alterações somáticas em alguns tipos de cânceres como Mama [MIM 114480], Ovário [MIM 167000] e Colorretal [MIM 114500].