Neste exame é realizado o sequenciamento completo do gene ATM com cobertura superior a 50x.
Variantes patogênicas no gene ATM estão associadas a doença de Ataxia-Telangiectasia [MIM 208900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 90% dos casos positivos para esta doença.