O sequenciamento completo do gene ATP7B identifica mutações associadas à doença de Wilson. A Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo do cobre, caracterizado por depósito excessivo de cobre no fígado, cérebro e outros tecidos, resultando em problemas psiquiátricos e/ou neurológicos e hepáticos em indivíduos de 3 a 50 anos de idade. A doença hepática é tipicamente a manifestação inicial em adultos jovens e crianças afetadas.