Neste exame é realizado o sequenciamento do gene BTD com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene BTD estão associadas a doença de Deficiência da Biotinidase [MIM 253260]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99% dos casos positivos para esta doença.