Neste exame é realizado o sequenciamento do gene CBS com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene CBS estão associadas a doença de Homocistinúria Clássica por Deficiência em Cistationina Beta-Sintase [MIM 236200]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.