A Osteogênese Imperfeita (OI) pode ser classificada em V tipos, sendo o tipo I o mais leve e o tipo II, o mais severo; os outros tipos tem sinais e sintomas que variam entre esses dois. Os genes COL1A1 e COL1A2 presentes nos cromossomos 17 e 7, respectivamente, codificam o colágeno tipo I, o qual predomina na derme, tendões, ligamentos, fáscias, vasos sanguíneos e dentina e é a forma exclusiva encontrada no osso maduro. As mutações que produzem a OI podem causar a redução da síntese e da secreção do colágeno tipo I. A produção diminuída do colágeno tipo I, com estrutura normal, geralmente leva à OI tipo I, forma mais leve. A formação de colágeno com estrutura molecular alterada leva à OI de evolução mais grave, até letal, dependendo da natureza da mutação, de seu efeito a nível molecular, da estabilidade e da capacidade de alterar a fibrilogênese.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene COL1A2.