Exames Genéticos

SEQUENCIAMENTO DO GENE COL3A1 – [709033]

[709033]

Prazo de Entrega - 28 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo.

Nesse painel é sequenciados todos os exons e splice sites do genes COL3A1