Neste teste é realizado o sequenciamento do gene CTNS, responsável pela cistinose nefropática, um distúrbio autossômico recessivo, de armazenamento lisossomal causado por um defeito no transporte do aminoácido cistina para fora dos lisossomos. Essa cistina armazenada é pouco solúvel e cristaliza nos lisossomos de vários tipos celulares, levando a dano tecidual.
Essa doença é caracterizada por crescimento insatisfatório, síndrome de Fanconi renal tubular, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e envolvimento de outros tecidos e órgãos. Em indivíduos não tratados, a falha no crescimento é geralmente notada entre seis e nove meses de idade. Sinais da síndrome de Fanconi renal tubular aparecem cedo, aos seis meses de idade, e incluem poliúria, polidipsia, desidratação e acidose. Cristais na córnea podem estar presentes antes de um ano de idade e estão sempre presentes após 16 meses de idade, pelo menos em indivíduos não tratados com cistinose nefropática. Em indivíduos não tratados, a função glomerular se deteriora gradualmente, resultando em insuficiência renal aproximadamente aos dez anos de idade.