Neste exame é realizado o sequenciamento do gene FKRP com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene FKRP estão associadas às doenças de Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita tipo A 5 [MIM 613153], Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita tipo B 5 [MIM 606612] e Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita tipo C 5 [MIM 607155].