Exames Genéticos

SEQUENCIAMENTO DO GENE FLNC – [FLNC]

[FLNC]

Prazo de Entrega - 28 dias corridos

NECESSÁRIO AGENDAMENTO

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene FLNC com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene FLNC estão associadas à Miopatia Distal do tipo 4 [MIM 614065], Miocardiopatia Restritiva Familiar do tipo 5 [MIM 617047] e à Filaminopatia ou Miopatia Miofibrilar do tipo 5 [MIM 609524]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 3% dos casos positivos para a Miopatia Miofibrilar.