Este exame é indicado apenas quando o resultado da análise de expansão for negativo.
Neste exame é realizado o sequenciamento do gene FXN com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene FXN estão associadas a doença de Ataxia de Friedreich [MIM 229300]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 4% dos casos positivos para esta doença.