Esse teste sequencia todos exons e splice sites do gene G6PC, que codifica a subunidade catalítica da enzima Glicose-6_Fosfatase, essencial para gliconeogênse e glicogenólise. Variantes patogênicas nesse gene causam a doença de estoque do glicogênio tipo 1 (GSD1a). A doença se manifesta durante os primeiros anos de vida, com hipoglicemia severa, retardo no crescimento, hepatomegalia, diátese hemorrágica, acidemia lática, hiperlipidemia e hiperuricemia.