A Deficiência de G6PD é uma doença metabólica ligada ao cromossomo X, relacionada à atividade reduzida da enzima G6PD no interior das hemácias. Esta enzima faz parte de uma via metabólica responsável por proteger a hemácia de eventos oxidativos, que levam à hemólise. Normalmente a enzima apresenta uma meia-vida de 60 dias, o que garante níveis satisfatórios de atividade enzimática até o fim da vida útil das hemácias que é de 90 a 120 dias.
Na Deficiência de G6PD, a enzima apresenta uma meia vida menor, fazendo com que as hemácias estejam mais sensíveis a efeitos oxidativos, levando ao quadro clássico da condição, a hemólise provocada por exposição a determinadas substâncias ou infecções. A gravidade do quadro é definida pela variação da meia-vida da enzima, onde quanto menor a meia-vida, mais jovens serão as hemácias expostas a oxidação e por tanto, mais grave o quadro do paciente.
O diagnóstico da condição pode ser feito através da medida da atividade enzimática em hemácias ou por teste molecular. Neste teste molecular é realizado o sequenciamento completo dos éxons do gene que codifica a enzima G6PD.