Neste exame é realizado o sequenciamento do gene GATA1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene GATA1 estão associadas a doença de Citopenia Relacionada ao GATA1 [MIM 314050, 300367 e 300835]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 100% dos casos positivos para esta doença.