Neste exame é realizado o sequenciamento do gene GJB1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene GJB1 estão associadas a doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X (CMTX) [MIM 302800].
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Neste exame é realizado o sequenciamento do gene GJB1 com cobertura superior a 10x.
Variantes patogênicas no gene GJB1 estão associadas a doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X (CMTX) [MIM 302800].