O gene HAX1 codifica a proteína X-1 Associada a HCLS1, que participa de sinalizações intracelulares mediadas pela família SRC. Mutações nesse gene resultam em Neutropenia severa congênita, de caráter autossômico recessivo, que também é chamada de Doença de Kostmann.
Trata-se de uma rara desordem (1 a 2 por milhão), que geralmente se manifesta com infecções bacterianas recorrentes desde os primeiros meses de vida, devido à intensa diminuição na contagem de neutrófilos, geralmente menores que 200/mm³.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene HAX1.