O gene IDUA produz uma enzima chamada alfa-L-iduronidase que é essencial para o metabolismo de glicosaminoglicanos (um tipo de açúcar). Mutações no gene IDUA causam perda ou redução da função da enzima e levam a acúmulo dos glicosaminoglicanos, o que caracteriza a Mucopolisacaridose do tipo 1. De acordo com os tipos e quantidade de mutações a doença poderá se apresentar na forma atenuada ou severa.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene IDUA.